Нарушения обмена пирувата: симптомы, лечение.

Описание

Пируват образуется при расщеплении углеводов, жиров и белков. Наследственные нарушения обмена пирувата могут вызывать множество расстройств.

Пируват - источник энергии для митохондрий, производящих энергию клеток. Нарушение обмена пирувата нарушает функционирование митохондрий, что вызывает такие симптомы, как повреждение мышц, задержка умственного развития, судороги, накопление молочной кислоты, ведущее к избыточному содержанию кислот в организме - ацидозу, недостаточность функций внутренних органов, в том числе сердца, легких, почек и печени. Такие нарушения могут развиваться в любом возрасте - от раннего грудного до пожилого. Физическая нагрузка, инфекции или употребление алкоголя усугубляют симптомы, приводя к тяжелому лактацидозу, сопровождающемуся судорогами мышц и слабостью.

Дефицит комплекса пируватдегидрогеназы - группы ферментов, необходимых для обмена пирувата, - приводит к недостаточному содержанию ацетилкоэнзима А, который необходим для выработки энергии. Основные симптомы включают снижение работы мышц, нарушение координации движений и тяжелые расстройства равновесия, которые делают ходьбу практически невозможной. Иногда отмечаются судороги, задержка умственного развития и пороки развития головного мозга. Это заболевание нельзя вылечить, но некоторым больным помогает рацион с высоким содержанием жиров.

Отсутствие фермента пируваткарбоксилазы нарушает или блокирует выработку глюкозы в организме. В крови накапли­ваются молочная кислота и кетоновые тела, что сопровождается тошнотой и рвотой. Это заболевание часто ведет к смерти. Синтез аминокислот - компонентов белков - также зависит от пируваткарбоксилазы. Когда отсутствует этот фермент, снижается выработка нейромедиаторов (веществ, которые передают нервные импульсы), что приводит к возникновению неврологических симптомов, в том числе тяжелой задержке умственного развития. Низкое содержание сахара (гипогликемия) и накопление кислот (ацидоз) в крови можно скорректировать частыми приемами пищи, богатой углеводами, но заменить отсутствующие нейромедиаторы невозможно, поэтому устранить неврологические симптомы сложно. Некоторым пациентам с легкой формой заболевания может помочь рацион с ограничением белка.