Болезнь Гоше: симптомы, лечение.

Описание

Болезнь Гоше - наследственное заболевание, которое сопровождается накоплением глюкоцереброзидов - продуктов расщепления жиров.

Генетическое расстройство, которое вызывает болезнь Гоше, - рецессивное (это означает, что для развития симптомов человек должен унаследовать два патологических гена). Эта болезнь сопровождается увеличением печени и селезенки, а также коричневатой пигментацией кожи. Скопления глюкоцереброзидов в глазах вызывают образование желтых пятен на склерах, называемых пингвекулами; скопления глюкоцереброзидов в костном мозге - боль в костях.

У большинства пациентов отмечается заболевание типа 1 - взрослая хроническая форма болезни Гоше, которая сопровождается увеличением печени, поражением костей и селезенки. Тип 2 - инфантильная форма, развивается в грудном возрасте. У детей первого года жизни, страдающих этой болезнью, увеличена селезенка, имеется тяжелое поражение нервной системы; мышцы шеи и спины могут стать ригидными (напряженными) из-за спазмов. Эти дети обычно умирают в возрасте одного года. Тип 3 - ювенильная форма, может начинаться в детстве в любом возрасте от рождения до 15 лет. Больные дети имеют увеличенную печень и селезенку, аномалии костей, развиваются медленно; прогрессирует поражение нервной системы. Дети, достигающие периода полового созревания, могут прожить много лет.

Поражения костей вызывают боль и припухлость суставов. При тяжелой форме заболевания развивается анемия; на­рушается выработка лейкоцитов и тромбоцитов, что приводит к бледности, слабости, повышенной восприимчивости к инфекциям и чрезмерной кровоточивости. Если врач обнаруживает увеличение печени или анемию и подозревает болезнь Гоше, обычно выполняют биопсию (берут для микроскопического исследования кусочек ткани) печени или костного мозга, чтобы подтвердить диагноз. Болезнь плода может быть диагностирована до рождения на основании анализа клеток, полученных из плаценты или при амниоцентезе.

Многим пациентам с болезнью Гоше помогает заместительная терапия ферментами. Это дорогостоящий способ лечения, при котором ферменты вводят внутривенно, обычно каждые 2 недели. Особенно эффективна заместительная терапия ферментами, если нет осложнений на нервную систему. Переливания крови уменьшают анемию. Чтобы устранить анемию, снижение числа лейкоцитов и тромбоцитов, а также уменьшить дискомфорт, возникающий вследствие увеличения селезенки, возможно ее хирургическое удаление.
ВОПРОС МЕСЯЦА ВОПРОС МЕСЯЦА