Болезнь Гартнупа: симптомы, лечение.

Описание

Болезнь Гартнупа - редкое наследственное заболевание, при котором триптофан и другие аминокислоты плохо всасываются из кишечника и чрезмерное их количество выводится с мочой, что приводит к появлению сыпи на коже и нарушениям деятельности головного мозга.

Болезнь Гартнупа возникает, когда человек наследует два рецессивных гена, обусловливающих заболевание, по одному от каждого родителя. При данном заболевании в организме нарушается выработка и преобразование аминокислот, которые являются составными компонентами белков, в частности преобразование аминокислоты триптофана в витамин РР (ниацин, никотиновую кислоту). Поэтому аминокислоты плохо всасываются в кишечнике и чрезмерное их количество выводится с мочой. Организм, таким образом, страдает от недостатка аминокислот.

Симптомы

Симптомы могут усиливаться рядом внешних факторов и состояний организма: солнечным светом, повышением температуры тела, лекарствами, эмоциональным или физическим напряжением. Обострению почти всегда предшествует период плохого питания. С возрастом обострения становятся менее частыми. Симптомы обычно возникают время от времени и вызваны дефицитом ниацина. На участках тела, подвергшихся воздействию солнца, появляется сыпь. Частые последствия болезни - умственная отсталость, нарушение роста, головные боли, неустойчивая походка, обмороки. Нередки психические расстройства.

Диагностика и лечение

Специальные лабораторные исследования мочи показывают ненормальный характер выделения аминокислот и продуктов их распада, который типичен для данного заболевания.

Люди, страдающие болезнью Гартнупа, могут предотвращать ее обострение, следя за питанием и включая в рацион ниацин (никотиновую кислоту).

Диета с достаточным содержанием белка может способствовать устранению дефицита аминокислот, вызванного плохим всасыванием в кишечнике и избыточным выведением аминокислот с мочой.
ВОПРОС МЕСЯЦА ВОПРОС МЕСЯЦА